La drépanocytose, une maladie encore méconnue

1 juin 2014

La drépanocytose : c’est quoi ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui se caractérise par une anomalie de la structure de l’hémoglobine.

Qu’est-ce que l’hémoglobine ?

L’hémoglobine est une protéine présente dans les hématies, aussi appelées « globules rouges ». Les hématies sont des cellules qui assurent le transport de l’oxygène (O₂) capté dans les poumons jusqu’aux tissus. Elles circulent dans les vaisseaux sanguins, plus ou moins étroits et doivent donc être souples et déformables (Figure 1).

Figure 1 : Schéma d’un globule rouge. Elles sont en forme de disque creusé en son centre. L’hémoglobine transporte l’O₂ des poumons jusqu’aux tissus périphériques où elle prend en charge une partie du dioxyde de carbone (CO₂) pour le ramener aux poumons.

Source : http://tpe-adam-antoine-max.over-blog.com/pages/IV_La_drepanocytose_au_niveau_du_phenotype_cellulaire_la_falciformation_des_hematies-6320576.html

Drépanocytose et hémoglobine

En cas de drépanocytose, la structure de l’hémoglobine est anormale. En effet, les globules rouges présentent non plus une structure biconcave, mais une forme de faucille ou de croissant (Figure 2). C’est la raison pour laquelle la cette forme de l’hémoglobine est appelée HbS : "Hb" pour "HémogloBine" et "S" pour "Sickle" qui signifie 'faucille' en anglais.

Figure 2 : Globules rouges falciformes (en forme de faucille) d’une personne atteinte de drépanocytose (Grossissement x4000).

Source : http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/drepanocytose

Cette modification de la structure de l’hémoglobine rend les globules rouges rigides. Les nouvelles propriétés des globules rouges ne lui permettent pas de fixer correctement l’oxygène, indispensable à la survie des tissus. De plus, le changement de forme des globules rouges ne leur permettent pas de circuler efficacement dans les vaisseaux sanguins, ce qui induit des troubles de la circulation en obstruant les vaisseaux sanguins, et donc l’arrivée d’oxygène dans les tissus (Figure 3).

Figure 3 : Circulation des globules rouges dans les vaisseaux sanguins. A : Globules rouges normaux HbA (diamètre 8µm). La structure élastique des globules rouges leur permettent de circuler facilement dans les gros comme dans les petits vaisseaux sanguins (diamètre 4 µm). B : Globules rouges anormaux HbS. La structure rigide et falciforme des globules rouges ne leur permettent pas de circuler facilement dans les petits vaisseaux.

Sources : www.inserm.fr (U124) et www.mydochub.com.

Bloquant la circulation, ces hématies sont alors détruites dans la circulation : c’est l’hémolyse. Ce phénomène de destruction des globules rouges est responsable d'une anémie qui se traduit par un manque d’oxygène des différents organes. C’est pourquoi, la drépanocytose est aussi appelée « anémie falciforme » (Figure 4).