Dépistage néo-natal, et moi alors ?

Dépistage néo-natal, oui mais ciblé !

Le dépistage est réalisé uniquement avec le consentement des parents. Il est donc important pour les futurs parents d’être bien informés sur le dépistage néo-natal de la drépanocytose.

Actuellement, le dépistage de la maladie est ciblé en fonction de l’origine ethnique des parents. En effet, seuls les parents originaires d’une des régions dites « à risque » se voient proposer le dépistage de la maladie. Les régions à risque sont des zones dans lesquelles la fréquence de la drépanocytose est importante : 

-       Afrique du Nord : Algérie, Tunisie, Maroc

-       Afrique Subsaharienne et le Cap Vert

-       Antilles, Guyane, Réunion, Mayotte

-       Amérique du Sud (Brésil), Noirs d’Amérique du Nord

-       Inde

-       Madagascar, Île Maurice, Comores

-       Pourtour méditerranéen : Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie

-       Moyen Orient : Liban, Syrie, Yémen, Arabie Saoudite, Oman

Intérêts du dépistage néo-natal pour tous

Or, le brassage des populations (culture d’échange, migrations) diminue l’efficacité du programme de dépistage néo-natal de la maladie, qui est donc associé à une perte de chance de certains enfants à se faire dépister pour cette maladie.

C’est pourquoi, la question de la mise en place d’un dépistage systématique en métropole apparaît actuellement comme une solution pertinente car elle permettrait non seulement de dépasser les incertitudes sur l’origine géographiques de certaines personnes et d’identifier les couples à risque, mais aussi de faciliter le travail du personnel hospitalier.

Par ailleurs, les enfants sont asymptomatiques dans les premiers mois de vie. Ce phénomène s’explique par la présence de taux résiduel d’hémoglobine fœtale (HbF) qui aurait un rôle protecteur contre la maladie. Les premières complications survenant qu’entre 5 mois et 6 mois en moyenne, les enfants non diagnostiqués à la naissance sont donc pris en charge bien plus tard. Or une prise en charge précoce de l’enfant drépanocytaire avant que se manifestent les premières complications de la maladie évite la survenue de complications graves, et améliore ainsi la qualité de vie des personnes drépanocytaires.

Bien que l’identification des porteurs sains du trait drépanocytaire est possible pendant toute leur vie, le dépistage néo-natal met aussi en évidence les nouveau-nés porteurs sains du trait drépanocytaire qui sont asymptomatiques pendant toute leur vie. L’identification des porteurs sains permet de connaître les risques et d’envisager plus sereinement une grossesse. 

Néanmoins, un rapport récent de la HAS (Haute Autorité de Santé) ne recommande pas la systématisation du dépistage néo-natal de la drépanocytose : http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724724/fr/depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-france-pertinence-dune-generalisation-du-depistage-a-lensemble-des-nouveau-nes 

En quoi consiste le dépistage ?

Le dépistage consiste à étudier l’hémoglobine présente dans le sang du nouveau-né. Il permet de détecter la présence :

-      soit d’hémoglobine A (normale)

-      soit d’hémoglobine S (anormale)

-      soit des deux hémoglobines A et S

Le test de dépistage ne donne pas un diagnostic de certitude. Il permet simplement de classer les nouveau-nés en « enfants très probablement normaux » ou « enfants possiblement malades ». C’est pourquoi un résultat suspect doit être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques.

Étapes du dépistage

Avant tout prélèvement,  il est conseillé aux parents de lire la brochure « 3 jours, l’âge du dépistage » : 3J_le_d_pistage_n_onatal

Résultats des tests de dépistage

D’après les tests de dépistage, les résultats signifient :

 Cas 1 : soit que le nouveau-né n’est vraisemblablement pas atteint de la drépanocytose. Les parents ne sont alors pas prévenus, mais les résultats sont disponibles dans la maternité ou dans le service de pédiatrie où a été effectué le prélèvement.

 Cas 2 : soit que le nouveau-né n’est probablement pas atteint de la drépanocytose malgré la présence d’indice de la maladie. Les parents sont alors prévenus, et un test de contrôle est réalisé sur le sang prélevé.

-      soit le nouveau-né est dépisté comme susceptible d’être « non atteint » par la maladie (Cas 1)

-      soit le nouveau-né est dépisté comme susceptible d’être « atteint » de la maladie (Cas 3)

Cas 3 : soit que le nouveau-né présente une probabilité importante d’être atteint de la drépanocytose. Les parents sont alors prévenus, et des tests complémentaires sont alors réalisés afin de confirmer ou d’infirmer le diagnostic. L’analyse de sang est ainsi donc complétée par un test génétique qui nécessite de recueillir au préalable le consentement des parents par écrit, conformément à la législation française.

La drépanocytose, ça s'attrape comment ?

La drépanocytose est une maladie génétique rare de transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que pour être atteint de la maladie, les deux parents doivent transmettre à leur enfant le trait drépanocytaire : HbS. Cette maladie qui est héréditaire n’est donc pas contagieuse. Cependant, elle peut apparaître aussi bien chez les filles que chez les garçons.

Maladie à transmission autosomique récessive

Le terme « autosomique » signifie que les gènes responsables de la maladie ne sont pas localisés sur les chromosomes dits « sexuels » (X et Y) mais sur une des autres paires de chromosomes, les « autosomes ». La maladie n’est donc pas liée au sexe.

Chaque individu porte deux copies (allèles) de chaque gène. Le terme « récessif » signifie que pour être atteint de la maladie, l’enfant doit porter deux copies altérées des gènes responsables de la drépanocytose, une copie héritée de la mère et une copie héritée du père.

Transmission du trait drépanocytose

Cas A : Les deux parents sont porteurs sains du trait drépanocytaire « HbS »

Ils sont porteurs d’une copie normale et d’une copie altérée du gène responsable de la drépanocytose. Ils ne sont donc pas atteints par la maladie, mais porteur sain du trait drépanocytaire.

Les parents ont 25% (1/4) de risque d’avoir un enfant atteint de la drépanocytose, et une probabilité de 75% (3/4) d’avoir un enfant non atteint par la maladie.

Cas B : Un seul des deux parents est porteur sain du trait drépanocytaire « HbS »

Un des parents (porteur sain) est porteur d’une copie normale et d’une copie altérée du gène responsable de la drépanocytose. L’autre parent (non malade) est porteur des deux copies non altérées du gène (deux copies normales).

Les parents n’ont pas de risque d’avoir un enfant atteint de la maladie.

Cas C : Un des deux parents est atteint de drépanocytose, et l'autre parent est porteur sain du trait drépanocytaire

Un des parents est porteur de deux copies altérées du gène responsable de la maladie. Il est donc atteint de la drépanocytose. L’autre parent est porteur d'une copie normale et d'une copie altérée du gène responsable de la drépanocytose. Il est donc porteur sain.

Les parents ont 50% (2/4) de risque d’avoir un enfant atteint de la drépanocytose, et une probabilité de 50% (2/4) d’avoir un enfant non atteint par la maladie.

Cas D : Un des deux parents est atteint de drépanocytose

Un des parents est porteur de deux copies altérées du gène responsable de la maladie. Il est donc atteint de la drépanocytose. L'autre parent est porteur de deux copies non altérées du gène (deux copies normales). Il n'est donc pas malade.

Les parents n’ont pas de risque d’avoir un enfant atteint de la maladie.

Un conseil génétique pour les familles

Les couples à risque peuvent bénéficier d’un conseil génétique s’ils envisagent une grossesse. Le risque encouru par le couple est évalué grâce aux résultats de tests effectués sur l’hémoglobine des deux conjoints. S’ils ont un risque d’avoir un enfant atteint de la drépanocytose, le couple peut alors de recourir au diagnostic prénatal.

La drépanocytose : c’est quoi ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui se caractérise par une anomalie de la structure de l’hémoglobine.  

Qu’est-ce que l’hémoglobine ?

L’hémoglobine est une protéine présente dans les hématies, aussi appelées « globules rouges ». Les hématies sont des cellules qui assurent le transport de l’oxygène (O₂) capté dans les poumons jusqu’aux tissus. Elles circulent dans les vaisseaux sanguins, plus ou moins étroits et doivent donc être souples et déformables (Figure 1).

Figure 1 : Schéma d’un globule rouge. Elles sont en forme de disque creusé en son centre. L’hémoglobine transporte l’O₂ des poumons jusqu’aux tissus périphériques où elle prend en charge une partie du dioxyde de carbone (CO₂) pour le ramener aux poumons.

Source : http://tpe-adam-antoine-max.over-blog.com/pages/IV_La_drepanocytose_au_niveau_du_phenotype_cellulaire_la_falciformation_des_hematies-6320576.html

Drépanocytose et hémoglobine

En cas de drépanocytose, la structure de l’hémoglobine est anormale. En effet, les globules rouges présentent non plus une structure biconcave, mais une forme de faucille ou de croissant (Figure 2). C’est la raison pour laquelle la cette forme de l’hémoglobine est appelée HbS : "Hb" pour "HémogloBine" et "S" pour "Sickle" qui signifie 'faucille' en anglais.

 Figure 2 : Globules rouges falciformes (en forme de faucille) d’une personne atteinte de drépanocytose (Grossissement x4000).

Source : http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/drepanocytose

Cette modification de la structure de l’hémoglobine rend les globules rouges rigides. Les nouvelles propriétés des globules rouges ne lui permettent pas de fixer correctement l’oxygène, indispensable à la survie des tissus. De plus, le changement de forme des globules rouges ne leur permettent pas de circuler efficacement dans les vaisseaux sanguins, ce qui induit des troubles de la circulation en obstruant les vaisseaux sanguins, et donc l’arrivée d’oxygène dans les tissus (Figure 3).

Figure 3 : Circulation des globules rouges dans les vaisseaux sanguins. A : Globules rouges normaux HbA (diamètre 8µm). La structure élastique des globules rouges leur permettent de circuler facilement dans les gros comme dans les petits vaisseaux sanguins (diamètre 4 µm). B : Globules rouges anormaux HbS. La structure rigide et falciforme des globules rouges ne leur permettent pas de circuler facilement dans les petits vaisseaux.

Sources : www.inserm.fr (U124) et www.mydochub.com.

Bloquant la circulation, ces hématies sont alors détruites dans la circulation : c’est l’hémolyse. Ce phénomène de destruction des globules rouges est responsable d'une anémie qui se traduit par un manque d’oxygène des différents organes. C’est pourquoi, la drépanocytose est aussi appelée « anémie falciforme » (Figure 4).

Figure 4 : Comparaison des formes HbA et HbS de l'hémoglobine.