Dépistage néo-natal en France : mode d'emploi

En quoi consiste le dépistage ?

Le dépistage consiste à étudier l’hémoglobine présente dans le sang du nouveau-né. Il permet de détecter la présence :

-      soit d’hémoglobine A (normale)

-      soit d’hémoglobine S (anormale)

-      soit des deux hémoglobines A et S

Le test de dépistage ne donne pas un diagnostic de certitude. Il permet simplement de classer les nouveau-nés en « enfants très probablement normaux » ou « enfants possiblement malades ». C’est pourquoi un résultat suspect doit être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques.

Étapes du dépistage

Avant tout prélèvement,  il est conseillé aux parents de lire la brochure « 3 jours, l’âge du dépistage » : 3J_le_d_pistage_n_onatal

Résultats des tests de dépistage

D’après les tests de dépistage, les résultats signifient :

 Cas 1 : soit que le nouveau-né n’est vraisemblablement pas atteint de la drépanocytose. Les parents ne sont alors pas prévenus, mais les résultats sont disponibles dans la maternité ou dans le service de pédiatrie où a été effectué le prélèvement.

 Cas 2 : soit que le nouveau-né n’est probablement pas atteint de la drépanocytose malgré la présence d’indice de la maladie. Les parents sont alors prévenus, et un test de contrôle est réalisé sur le sang prélevé.

-      soit le nouveau-né est dépisté comme susceptible d’être « non atteint » par la maladie (Cas 1)

-      soit le nouveau-né est dépisté comme susceptible d’être « atteint » de la maladie (Cas 3)

Cas 3 : soit que le nouveau-né présente une probabilité importante d’être atteint de la drépanocytose. Les parents sont alors prévenus, et des tests complémentaires sont alors réalisés afin de confirmer ou d’infirmer le diagnostic. L’analyse de sang est ainsi donc complétée par un test génétique qui nécessite de recueillir au préalable le consentement des parents par écrit, conformément à la législation française.